A dos años de haberse dado a conocer desde este medio el caso de Luca, un pequeño del centro-oeste santafesino que padecía una rara enfermedad, la vida de toda la familia tuvo una auténtica vuelta al sol, tanto por el giro en la salud del niño de 3 años como porque esa luz solar, que tan mal le hacía, hoy empieza a ser una caricia al alma.

En aquel entonces, Luca no podía estar expuesto al sol ni a determinadas luces artificiales por padecer porfiria eritropoyética congénita (CEP), una de las tantas enfermedades poco frecuentes (Epof) o enfermedades raras (ER) que existen y afectan a miles de personas.

Pero “las buenas noticias están llegando”, anticipaban Fani Culasso y Pablo Cingolani (padres de Luca) en febrero de 2022. Y finalmente, esa increíble noticia llegó: hubo un donante de médula ósea con un 90 % de compatibilidad. La persona -anónima- es de Estados Unidos y presentaba el mismo grado de compatibilidad con el niño que otra de Canadá, pero se decidió por el primero por la cantidad de trasplantes que se realizan allí y porque el trámite era más sencillo.

Allí comenzaron los estudios pertinentes, la quimioterapia durante una semana y, una vez que estuvo autoinmune, se realizó la intervención. “Nosotros pensábamos que el proceso sería muy riesgoso para Luca, pero no fue así, sino que es hasta más rápido que una transfusión de sangre. Fueron 20 minutos, con él despierto, hablando durante la intervención”, contó Pablo, su papá.

“Es algo que queremos que se conozca, porque la gente piensa que donar médula o donar sangre es riesgoso, sin embargo puede ayudar a que otras personas sigan viviendo. Durante el trasplante no sentimos nunca que corriera riesgo la vida de Luca”, aseguró Pablo.

Tras esa intervención -realizada en el Hospital Favaloro de Buenos Aires- la familia permaneció dos semanas más en la capital del país por controles post operatorios, hasta que tuvieron el alta y luego siguieron con consultas semanales.

“En ese momento ya veíamos cómo le iba cambiando la vida a nuestro hijo. Si bien no lo expusimos directo al sol y había que tener máximo cuidado con cualquier enfermedad por sus bajas defensas tras las quimios, su salud estaba mejorando”, expresó.

Los valores en la sangre comenzaron a mejorar, “nunca más necesitó una transfusión de sangre, algo que nos tenía muy mal a todos porque ya no se encontraban las venas, él se ponía muy mal y nos dejaba destrozados a todos”. Por eso era tan necesario el trasplante, porque Luca había recibido casi 30 transfusiones y su cuerpito se estaba deteriorando, además de la condición de no poder exponerse al sol.

La médula llegó a “prender” un 100 % en Luca, luego bajó, “lo cual era esperable, pero su vida comenzó a tener otro color. Con el tiempo dejamos de ponerle protector solar o usar gorra y guantes en todo momento”.

Tanto Luca, como Francesca -hermana, 6 años- y los padres debieron vivir mucho tiempo a oscuras porque había luces artificiales que le provocaban daño a la piel del pequeño.

“Hoy, todo eso no existe más. De hecho, nos mudamos a otra vivienda, hay luces comunes, Luca tiene su pieza y fuimos de vacaciones a la playa. Es increíble pero Luca tenía más fotos en hospitales que en una plaza”, recordó Pablo.

Ahora, Luca comenzó el jardín en María Susana, localidad del departamento San Martín. Su familia está feliz. “Siempre vamos a pensar que una persona de Estados Unidos, que no sabemos quién es, porque no te lo pueden informar, le salvó la vida a Luca. Queremos que la gente entienda lo importante que es donar”, concluyó.

En una conmovedora y trágica conclusión, Indi Gregory, la bebé de 8 meses diagnosticada con una patología mitocondrial terminal, fue finalmente desconectada de los dispositivos vitales que la mantenían con vida. La dolorosa decisión, impuesta por los tribunales del Reino Unido, se llevó a cabo bajo estricta escolta policial en un hogar de niños local.

A pesar de la desgarradora oposición de sus padres, Dean Gregory y Claire Staniforth, la desconexión incluyó la interrupción de la ventilación asistida y la conexión a instrumentos alternativos que debían garantizar que la pequeña no sufriera. Se administraron fármacos paliativos para acompañarla "gradualmente" hacia la muerte.

El conflicto se intensificó con la participación de activistas y abogados que respaldaban a la familia, abogando por una ampliación de la asistencia y explorando la opción de trasladar a Indi al Niño Jesús, un hospital pediátrico romano. Sin embargo, los intentos de transferencia fueron rechazados por los tribunales británicos.

Incluso exponentes de la política italiana, liderados por Giorgia Meloni, se involucraron en el caso, buscando la ciudadanía italiana para Indi y apelando al ministro de Justicia británico, Alex Chalk. Sin embargo, tres jueces del Tribunal de Apelación de Londres rechazaron estos intentos, denunciando la intervención italiana como un malentendido de la Convención de La Haya sobre cooperación judicial internacional.

Los padres de Indi continuaron refutando las pruebas médicas y argumentando en contra de la desconexión, mientras activistas pro-vida alegaban que se ocultaban "parámetros totalmente eutanásicos sobre la dignidad de la vida".

En medio de este drama, el papa Francisco expresó su cercanía y oraciones para Indi, su madre y su padre. Beppino Englaro, quien lideró una batalla similar en Italia, destacó la necesidad global de aclarar quién debe tener la última palabra en decisiones al final de la vida, subrayando que este dilema no debería ser utópico, sino resuelto de una vez por todas.

Por Analía De Luca

El Día de las Enfermedades poco frecuentes se celebra el último día del mes de febrero, y está destinado a crear conciencia sobre las enfermedades raras y a mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de los individuos con alguna enfermedad rara y de sus familiares.

Las EPOF son aquellas enfermedades que afectan a menos de 1 de cada 2.000 habitantes. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen entre 6000 a 8000 enfermedades poco frecuentes o raras identificadas. Es así que si se toma a todas las EPOF en conjunto, éstas afectan al 8% de la población mundial, es decir, 350 millones de pacientes. Sólo en Argentina se estima que más de 3 millones de personas padecen alguna EPOF.

La provincia conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades poco Frecuentes

La mayor parte de estas enfermedades son de origen genético, crónicas, progresivas y degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Algunas son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada. Las enfermedades raras se caracterizan por presentar dificultades diagnósticas y terapéuticas.

Actividades en Santa Fe

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, este año, diversas organizaciones sociales santafesinas llevarán a cabo en conjunto distintas acciones para la visibilización de la temática.

Se trata de la Asociación Civil de Enfermedades Poco Frecuentes (Acepof), la Asociación Santafesina de Miastenia Gravis (Asami), pacientes con leucodistrofias de la Fundación Lautaro Te Necesita y sus familiares, Madres Kabronas, la Asociación de Lucha contra la Esclerosis Múltiple (Alcem), Fundación Agroalimentaria Argentina, la asociación civil “Volver a comenzar” de miastenia gravis y otras EPOF, Retinosis Pigmentaria de Santa Fe, Adea, Grupo Lázaro por la esclerosis múltiple, la Asociación Argentina de XLH y otros raquitismos hereditarios, y las carpas de salud, entre otras.

Las actividades comenzarán a las 9 de este martes con un desayuno de trabajo en la Defensoría del Pueblo, donde dialogarán sobre el proceso de reglamentación de la ley provincial de EPOF y políticas públicas necesarias para el colectivo.

Luego, a las 17, inaugurarán un mural alusivo en una de las paredes laterales del Ministerio de Salud de Santa Fe, en 1º de Mayo al 2000, donde estamparán las manos de algunos pacientes y familiares con los colores que caracterizan a las enfermedades poco frecuentes.

Más tarde, a las 18, en el ingreso a la ciudad de San José del Rincón, se colocará un pasacalles y se repartirá material informativo.

Para finalizar, a las 19, con la participación de “Payamédicos”, se realizará una exposición en El Molino – Fábrica Cultural, para visibilizar e intercambiar información sobre las diversas EPOF y lugares de atención. En tanto, se iluminarán de color violeta las bóvedas del Molino y otros lugares emblemáticos de la ciudad, como el Puente Colgante y, dentro de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional del Litoral, el Centro de Simulación. También se iluminarán lugares emblemáticos de las ciudades de Santo Tomé, Reconquista y Avellaneda.

Durante la jornada, además, los asistentes podrán acceder gratuitamente a repelentes y alcohol en gel producidos por el Laboratorio Industrial Farmacéutico (LIF).

Reclamos a Nación, en el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes

Las actividades fueron declaradas de interés por la Cámara de Diputados de Santa Fe y por el Concejo Municipal de la ciudad de Santa Fe, y participarán autoridades locales y referentes de la promoción de derechos de los gobiernos municipal y provincial.

Al respecto, María Guillermina Chizzini Melo, presidenta de XLH Argentina, destacó la importancia de “la unión”: “Nos reunimos y cada asociación hizo algo”. “Estamos amigando esfuerzos, es muy importante tirar para el mismo lado”, dijo entusiasmada. Además, recordó que la jornada es abierta al público e invitó a todos los interesados a participar de las actividades.